长春优生检测 · 九台区
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了解大脑叶酸转运障碍性神经退行性病如果您的孩子一岁多了还不会坐稳,眼神交流很少,总是显得无精打采,或者出现难以控制的肌肉抽搐,这可能是大脑叶酸转运障碍的信号。这是一种罕见的先天性疾病,因为FOLR1等基因“出错”,导致大脑无法正常获取和利用叶酸。虽然总体发病率低,但一旦发生,会严重影响儿童的大脑和神经发育,导致发育迟缓、智力障碍和癫痫。正因为极其少见,常规检查容易忽略,所以早发现、早干预非常重要,
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