流产物 CNV-seq + STR 高精度版作为一项基因测定服务,在长春二道区已有正式机构可以提供。
具体检测什么
本检测采用低深度全基因组测序(CNV-seq,1×测序深度)结合短串联重复(STR)多重分析技术,通过超声打断流产物组织DNA、制备文库后在高通量测序平台进行变异检测,以GRCh37/hg19为参考基因组比对,经内部生物信息平台注释并过滤。包含范围包括:遗传物质非整倍体(如16三体、45,X等,占早期流产~50%)、≥100kb的致病性微缺失/微重复以及临床意义未明拷贝数变异(VOUS)。STR模块同步检测15-20个高度多态性位点,有效鉴别母源污染(混入母体蜕膜DNA引发的假阴性或报告结果偏差)。局限性:无法检出多倍体(三倍体、四倍体,占早期流产~20%)、平衡易位、倒位、环状染色体、嵌合体(<30%比例)及100kb以下缺失/重复;母源污染若未加STR鉴定可致假阴性风险。
建议检测的对象
- 稽留流产患者,需明确胚胎停育是否由染色体超出范围引起
- 反复自然流产(≥2次)患者,排查遗传性病因
- 流产物收集样本困难或样本质量不佳,需高精度技术确保结果可靠
- 临床医生对常规核型分析培养失败(失败率30-50%)的替代检测
- 追求技术深度,希望明确染色体微小缺失/重复结构异常的患者
- 需排除母源污染干扰,要求STR位点联合鉴别的精准检测场景
检测可靠吗
技术层面:基于NGS平台,内部生物信息流程严格质控,所有变异均需高质量测序数据支持;STR模块可识别母源污染(若存在则提示风险),提升结果可靠性。临床价值:阳性结果(如检出致病性CNV或非整倍体)明确流产病因,指导再生育咨询(多数为新发、偶发错误,下次妊娠风险不显眼增加);阴性结果需结合临床,因仍有约20%多倍体、平衡易位等漏检可能,建议联合核型分析或转为含母源污染鉴定版检测。安全性:仅需少量流产组织,无侵入性操作风险。
检测样本仅需流产物组织(优选绒毛组织,清亮白色漂浮部分),无需空腹或特殊准备。患者可在本地医院或合作取样点由妇产科医师规范取材,装入生理盐水或专用保存液,4℃冷藏24小时内送检。支持邮寄样本(需低温冷链),7-10个处理日内出具电子及纸质报告。
项目参数
项目分类: 优生检测
样本类型: 流产组织+母血对照
检测方法: CNV-seq + STR 多重检测
临床用途: 稽留流产/反复自然流产病因分析,检测染色体非整倍体、微缺失微重复、母源污染鉴别
报告周期: 7-10个工作日
参考价格: 2800元(2026年更新)
从预约到出报告
- 患者咨询:临床医生评估适应症(稽留流产/反复自然流产),开具检测申请
- 样本采集:在长春本地医院由妇产科医生取流产物组织(绒毛优先),避免血凝块及母体蜕膜
- 样本保存:装入生理盐水或专用保存液,标记患者信息,4℃冷藏
- 样本送检:24小时内冷链运输至检测实验中心(支持本地加急或邮寄)
- DNA提取与文库构建:超声打断组织DNA,制备测序文库
- 高通量测序+STR分型:1×低深度全基因组测序,同步STR位点母源污染分析
- 生物信息分析:以GRCh37/hg19比对,检测非整倍体、≥100kb CNV,注释致病性及VOUS
- 报告出具与解读:7-10个工作日内生成报告,由遗传咨询医师解读结果并提供后续建议
长春二道区流产物 CNV-seq + STR 高精度版机构推荐
长春二道万核医学检测中心
地址: 吉林省长春市二道区公平路54号
电话: 400-8381-255
微信: DNA6484
服务区域: 南关区、宽城区、朝阳区、二道区、绿园区、双阳区、九台区、农安县、榆树市、德惠市、公主岭市
周边: 近亚泰广场,吉林大学第二医院亚泰院区旁,公平路地铁站附近
时间: 周一至周日8:00-18:00
业务: 夫妻携带者筛查/无创产前NIPT/胚胎植入前遗传学检测PGT/产前诊断/优生检测
付款: 现金/微信/支付宝/银行卡
评分: 4.9分(240条评价 5星好评92% 4星好评5% 查看全部评价)
资质: 卫健委批准医学检验机构CMA认证实验室
长春其他区域流产物 CNV-seq + STR 高精度版机构:
长春三甲医院参考
1. 吉林大学第一医院二部
地址: 长春市吉林大路与乐群街交汇处 吉林大路3302号
电话: 0431-84808276
资质: 三级甲等 / 综合医院
2. 吉林大学第一医院
地址: 吉林省长春市新民大街71号
电话: 0431-88782291
资质: 三级甲等 / 综合医院
3. 长春市儿童医院
地址: 长春市朝阳区北安路1321号
电话: 0431-89332088
资质: 三级甲等 / 专科医院
4. 长春市妇产医院
地址: 长春市南关区西五马路555号
电话: 0431-82903633
资质: 三级甲等 / 专科医院
疑问解答
问: 出报告后有人电话通知我吗?
报告出来后,我们会以短信或电话形式通知送检医生或您预留的联系人。您可以通过提供的查询码在官网或公众号下载电子版报告。如需纸质版,可联系客服安排邮寄,通常需要额外1-2个工作日。
问: 我在长春,报告结论是‘未发现CNVs变异’,但医生建议我下次怀孕直接做三代试管,合理吗?
若报告阴性且无明确遗传病因,直接做三代试管(PGT)可能不必要。本检测未发现染色体异常,流产可能是偶发或母体因素导致。建议先完成全面病因排查(如核型、母体检查),再与生殖医生讨论是否需要PGT。
问: 报告显示45,X,这个结果严重吗?下次怀孕还会这样吗?
45,X(特纳综合征单体)是早期自然流产常见的染色体异常之一,约99%的此类胚胎在孕早期自然流产,属于自然淘汰机制。这通常是新发的受精卵分裂错误,与父母染色体无关,下次怀孕风险不会显著增加。但本检测未做母源污染鉴定,若结果存疑,建议复查包含母源污染鉴定的版本。
问: 检测需要母血对照有什么用?
母血对照主要用于辅助分析:通过比对母体DNA背景,帮助判断流产物中检出的变异是否可能来自母体污染。但请注意,本产品不包含正式的母源污染鉴定流程,这份对照仅作为参考,不能替代专门鉴定。若样本污染严重,检测方对结果偏差不承担责任。
问: 报告阴性,但我还想查清楚流产原因,还能做什么检查?
本检测只查染色体大片段异常(≥100kb),阴性不代表没原因。建议补充核型分析查三倍体、四倍体、平衡易位(本检测测不出),或进一步排查母体因素(免疫、内分泌、子宫结构等)。也可咨询临床医生是否需做单基因病检测。
问: 我在长春,报告说‘非整倍体变异1个’,这个异常是遗传的吗?
非整倍体(如多一条染色体)绝大多数是新发、偶发的,源于精子或卵子形成时的减数分裂错误,不是父母遗传的。但若出现反复同型三体(如多次检出16三体),建议排查父母是否为罗氏易位携带者。本检测未做母源污染鉴定,若结果与临床不符,需考虑母源污染导致的解读偏差可能。
问: 报告说‘三倍体、四倍体测不出’,那我的流产会不会是这种原因?
有可能。三倍体和四倍体占早期流产的约20%,但CNV-seq因原理限制无法检出。如果本检测阴性,且流产发生在孕早期,建议加做流产物核型分析(培养失败率30-50%)或高精度版本,以排查多倍体异常。
检测前须知
- 本检测不含母源污染鉴定流程,样本混入母体蜕膜组织可能导致假阴性或结果误判
- 不能检出多倍体(三倍体/四倍体)、平衡易位、倒位、嵌合体及100kb以下缺失/重复
- 结果需结合临床表型及家族史综合推断,不可作为唯一诊断依据
- 若流产物采样不规范或外观不典型,建议选取含母源污染鉴定版检测
- 报告周期7-10个工作日,样本接收起算,节假日顺延
- 检测结果仅供临床参考,最终诊疗决策由医生指导